میکروستلایت‌ها توالی‌های تکراری از یک یا چند باز DNA می باشند. از میان سرطان های شایع زنان، ناپایداری نواحی میکروستلایتی (MSI) در سرطان آندومتر بیشتر دیده می شود.

هنگامی که تغییرات آللی در مناطق میکروستلایتی متعدد مشاهده می شود ، به آن (MSI-High (MSI-H گفته می شود. سرطان آندومتر ارثی MSI-H از طریق جهش در نواحی زایا ژن های ترمیم کننده جهش های کروموزومی ایجاد می شود که منجر به بروز سندرم Lynch و افزایش خطر ابتلا به سرطان آندومتر MSI-H اسپورادیک، ناشی از جهش در ژن های سوماتیک یا ناهنجاری های متیلاسیون می گردد.

افزایش شیوع چاقی و دیابت به دلیل تغییر در رژیم غذایی، قاعدگی زودرس، تاخیر در یائسگی، ازدواج دیر هنگام و کاهش زاد و ولد منجر به افزایش سرطان آندومتر در چند دهه گذشته شده است.

با وجود اینکه جراحی برای درمان سرطان زودرس آندومتر کافی است، روش درمانی موثری برای بیماران مبتلا به فرم پیشرفته این بیماری وجود ندارد. به طور کلی در ۳۰% از بیماران،  مکانیسم آنکوژنیک سرطان آندومتر شامل بی ثباتی نواحی میکروستلایتی (MSI) به دنبال اختلال در عملکرد ژن های ترمیم کننده جهش های DNA می باشد. مهار کننده های نواحی کنترل کننده عملکرد سیستم ایمنی  نظیر آنتی بادی های PD-1/PDL-1 از جمله آنتی بادی های جدید در حوزه درمان سرطان می باشند که بسیار گران بوده و تصمیم برای استفاده از این آنتی بادی ها  به عهده بیمار می باشد.

استفاده از تست MSI به عنوان یک نشانگر پیش بینی کننده برای اثر بخشی درمانی این داروها ممکن است برای کاهش هزینه های درمانی مفید باشد. همانگونه که ذکر شد، میکروستلایت ها (MSI) توالی های تکراری از یک یا چند باز DNA  می باشند. این توالی ها در حوزه پزشکی قانونی و آزمایش های تعیین روابط پدر – فرزندی به دلیل وجود ویژگی هایی نظیر پلی مورف بودن و بروز در هردو نواحی کدکننده و غیرکدکننده  دارای کاربرد فراوان می باشند.

خطاهای تکراری در زمان تکثیر DNA به احتمال زیاد در این مناطق اتفاق می افتد. در ضایعات نئوپلاستیک که به دلیل کمبود مکانیسم ترمیم ایجاد می شوند ، تعداد تکرار توالی های میکروستلایتی در بافت های توموری با بافت های طبیعی متفاوت می باشد. این پدیده با نام ناپایداری MSI شناخته شده است و با سندروم Lynch و سایر تومورهای ارثی ارتباط دارد.

سرطان آندومتر را می توان به دو دسته تقسیم نمود:

  • تیپ ۱: مشخصه اصلی تیپ ۱، بروز آن در سنین پایین می باشد و مشخصه این تومور تمایز کامل با بیان بالای گیرنده استروژن (ER) و پیش آگهی خوب می باشد. جهش در ژن های CTNNB1,KRAS,PTEN,P13KCA اغلب در تیپ ۱ مشاهده می شوند.
  • تیپ ۲: این نوع از سرطان آندومتر به طور معمول در سنین بالا رخ می دهد و از نظر بیان گیرنده استروژن منفی می باشد. تمایز تیپ ۲ آندومتریوز بسیار ضعیف بوده و پیش آگهی مناسبی ندارد. جهش در ژن های Her2 و TP53  در این تیپ به مراتب مشاهده می شود.